出生前診断、遺伝カウンセリング

当院では出生前診断および遺伝カウンセリングを行っております。
広島大学病院、中国労災病院の専門外来で診療を続けてきた産婦人科院長が担当いたします。

出生前診断と遺伝カウンセリングについて

うまれてくる赤ちゃんの3〜5％には生まれつきの異常（先天異常）があります。これにはいろいろな原因がありますが、約25％が染色体の異常によるものです。いわゆる出生前診断とは、この染色体異常について妊娠中に調べる検査です。

出産年齢が高くなることで、妊娠高血圧症候群や早産などのリスクが上昇すると同時に、胎児染色体異常の可能性が上昇することが知られています。高年出産で染色体異常のリスクが高い妊婦さんや、過去に染色体異常などがある赤ちゃんを授かった妊婦さんの場合、検査を受けることで不安要素が減る可能性があります。出生前診断により先天性の病気や染色体異常の可能性が高いとあらかじめわかれば、生まれてくる赤ちゃんのケアの準備や調整が行える、赤ちゃんが生まれてくる前に心の準備ができる、障害について事前に学べる、などのメリットがあります。しかし、相談される妊婦さんには生活背景や価値観などがそれぞれ異なった多様な背景があり、それぞれに思い悩まれています。さらに、”命の選別“につながるとの考え方もあり、社会的倫理的に留意すべき点が多くあります。

相談者が遺伝的リスクについて理解し、どのような選択を行っていくかの自律的な意思決定を支援することを遺伝カウンセリングといいます。出生前診断は希望すれば誰でも受けられるというわけではありません。日本医学会ならびに日本産科婦人科学会のガイドラインにおいて、十分な遺伝医学の基礎的・臨床的知識のある専門職などによる適正な遺伝カウンセリングが提供できる体制下で実施すべきとされています。

出生前診断の方法には、確定診断を目的とする検査（羊水検査など）と、異常の可能性を探る非確定的な検査（NIPT、母体血清マーカー検査、妊娠初期超音波ソフトマーカー検査など）があります。あらかじめ遺伝カウンセリングをうけて納得されてから検査を行うことになります。

羊水検査

羊水にふくまれている胎児由来の細胞を採取して胎児の染色体検査を行うものです。
妊娠16週頃から可能で、細い針を母体の皮膚に刺し子宮を貫いて羊水を採取します。その刺激で流産や子宮内胎児死亡を起こす可能性が0.3％から0.5％あるといわれ、慎重な判断が必要で、希望すれば誰もが受けることのできる検査ではありません。高齢妊娠（一般的には分娩時35歳以上）、染色体異常児の分娩既往がある妊婦などが対象となります。

NIPT（新型出生前診断）

無侵襲的出生前遺伝学的検査（Non-invasive Prenatal genetic Testing）の略で、今までの出生前診断と区別し新型出生前診断といわれています。対象疾患は21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの３つで、妊娠1０週から検査可能です。母体の血液に含まれる微量な胎児由来の染色体・遺伝情報を測定して判定されます。
感度（対象疾患100人のうち検査で陽性として判断される人数）は99％ですが、陽性的中率（陽性のなかで実際に異常がある割合）は年齢により異なりますのでその解釈には注意が必要です。

クアトロテスト

胎児異常の可能性をさぐる非確定的検査で、母体血清マーカー検査の一つです。対象疾患は21トリソミー、18トリソミー、開放性神経管奇形（髄膜瘤など）の３つです。妊娠15週から検査可能で、母体の血液に含まれる４種の項目を測定して年齢や体重などを総合し、対象疾患を妊娠している確率が算出されます。
得られた確率が基準値より高い（検査陽性）と判断された場合には診断のため羊水検査が考慮されますが、感度および陽性的中率の解釈には注意が必要です。

超音波ソフトマーカー検査

妊娠11週から12週のころまでの胎児を細かく超音波検査し、トリソミーによく見られる所見があるかを探ります。
代表的なものにNT（Nuchal Translucency）や鼻骨、静脈管逆流などがありますが、それらはトリソミーに必ずみられる所見ではなく正常胎児にもみられることがあるため、その解釈には注意が必要です。

遺伝カウンセリング外来

出生前診断についてのご相談ご希望がある場合、妊娠11週〜12週での受診をお願いしています。
お電話にて予約枠の調整をさせていただき、遺伝カウンセリング後に妊婦・家族の意思を尊重した検査（羊水染色体検査、NIPT、クアトロテスト、超音波検査）を行います。お二人の子に関することのためできるだけ夫婦一緒の面談をお願いしていますが、仕事の都合などで困難な場合でも臨機応変に対応いたしますので、予約電話時にご相談ください。

また、死産や反復する流産でその原因を確認したい場合に、胎盤絨毛染色体検査も可能です。