遺伝子診療
(遺伝カウンセリング・出生前診断)

出生前診断と遺伝カウンセリングについて

うまれてくる赤ちゃんの3-5%には生まれつきの異常(先天異常)があります。これにはいろいろな原因がありますが、約25%が染色体の異常によるものです。いわゆる出生前診断とは、この染色体異常について妊娠中に調べる検査です。

出産年齢が高くなることで、妊娠高血圧症候群や早産などのリスクが上昇すると同時に、胎児染色体異常の罹患率が上昇することが知られています。高年出産で染色体異常のリスクが高い妊婦さんや、過去に染色体異常などがある赤ちゃんを授かった妊婦さんの場合、検査を受けることで不安要素が減る可能性があります。出生前診断により先天性の病気や染色体異常の可能性が高いとあらかじめわかれば、生まれてくる赤ちゃんのケアの準備や調整が行える、赤ちゃんが生まれてくる前に親が心の準備ができる、障害について事前に学べる、などのメリットがあります。しかし、相談される妊婦には生活背景や価値観などがそれぞれ異なった多様な背景があり、それぞれに思い悩まれています。さらに、”命の選別“につながるとの考え方もあり、社会的倫理的に留意すべき点が多くあります。

相談者が遺伝的リスクについて理解し、どのような選択を行っていくかの自律的な意思決定を支援することを遺伝カウンセリングといいます。出生前診断は希望すれば誰でも受けられるというわけではありません。日本医学会ならびに日本産科婦人科学会のガイドラインにおいて、十分な遺伝医学の基礎的・臨床的知識のある専門職(臨床遺伝専門医など)のよる適正な遺伝カウンセリングが提供できる体制下で実施すべきとされています。

出生前診断の方法には、確実に診断する確定的検査(羊水検査など)と、異常の可能性を探る非確定的検査(母体血清マーカー検査、妊娠初期超音波ソフトマーカー検査など)があります。

羊水検査

羊水にふくまれている胎児由来の細胞を採取して胎児の染色体検査を行うものです。妊娠16週頃から可能で、細い針を母体の皮膚に刺し子宮を貫いて羊水を採取します。その刺激で流産や子宮内胎児死亡を起こす可能性が0.3%から0.5%あると古くからいわれ、妊娠16週頃の自然流産率は約1.5%のため羊水検査をうけると流産率が約2%になります。このように母体や胎児に影響のある侵襲的な検査のため慎重な判断が必要で、希望すれば誰もが受けることのできる検査ではありません。高齢妊娠(一般的には35歳以上)、染色体異常児の分娩既往がある妊婦などが対象となります。

クアトロテスト

異常お可能性をさぐる非確定的検査で、母体血清マーカー検査の一つです。対象疾患は21トリソミー、18トリソミー、開放性神経管奇形(髄膜瘤など)の3つです。妊娠15週から検査可能で、母体の血液に含まれる4種の項目を測定して年齢や体重などを総合し、対象疾患を妊娠している確率が算出されます。得られた確率が基準値より高い(検査陽性)と判断された場合には診断のため羊水検査が考慮されますが、感度(対象疾患全体のなかで陽性として選ばれる割合)および陽性的中率(陽性のなかで実際に異常があった割合)の解釈には注意が必要です。

超音波ソフトマーカー検査

妊娠11週から13週のころまでの胎児を細かく超音波検査し、トリソミーによく見られる所見があるかを探ります。代表的なものにNT(Nuchal Translucency)や鼻骨、静脈管逆流などがありますが、それらはトリソミーに必ずみられる所見ではなく正常胎児にもみられることがあるため、その解釈には注意が必要です。

NIPT(Non-Invasive Prenatal Genetic Testing; 母体血胎児染色体検査)

胎盤では母体血と胎児組織が接し、栄養と酸素が供給されます。細胞には一定の寿命があり、胎児由来の細胞が死んだ場合は母体血に流れていくため、母体血には微量な胎児由来のDNAおよび染色体片が存在します。昨今の検査技術の革新によりその評価が可能となり、NIPTとはその技術を利用して母体血中に含まれている胎児由来の遺伝情報を検査するものです。妊娠10週以降で検査可能で、ダウン症(21トリソミー)の検出感度は99%ですが、陽性的中率は100%ではなく年齢により違いがあることから、確定診断ではなくあくまで可能性を探る非確定的検査の一つです。日本医学会など関連学会の協議により、NIPTは遺伝カウンセリングやその後のフォローが十分に行える認定施設で行われます。

遺伝カウンセリング外来

当院では、毎週木曜日午後に専門外来として遺伝カウンセリングを行っています。ご心配、ご不明な点がありましたら臨床遺伝専門医でもある産婦人科部長がお話を伺います。妊婦・家族の意思を尊重し、希望に基づいて羊水染色体検査、母体血清検査(クアトロテスト)、超音波検査を行っています。来談時期は妊娠11週〜14週が望ましく、お二人の子である胎児に関わることのため夫婦一緒の面談をお願いしていますが、仕事の都合などでどうしても困難な場合は適時ご相談に応じますのでスタッフまでご相談ください。

また、流産後の胎盤・絨毛染色体検査も可能ですので、繰り返される流産の場合にもご相談を承ります。

産科(周産期医療)婦人科部長 信実孝洋